Θρομβοφιλία (The silent killer?)

Ως θρομβοφιλία ορίζουμε την παρουσία στο αίμα προδιαθεσικών παραγόντων, που το κάνουν να πήζει πιο εύκολα από το κανονικό. Η θρόμβωση (πήξη) του αίματος είναι το αναγκαίο «κακό» το οποίο εξασφαλίζει την στεγανότητα των αγγείων σε περίπτωση τραύματος και ρήξης του τοιχώματός τους, ώστε να σταματάει η αιμορραγία. Η λειτουργία της θρόμβωσης γίνεται με τα αιμοπετάλια (έμμορφα σωματίδια) και τις διαλυτές πρωτεΐνες του αίματος που λέγονται παράγοντες πήξης. Από την άλλη πλευρά για να κυκλοφορεί το αίμα σε ρευστή κατάσταση μέσα στα αγγεία, υπάρχουν ειδικές πρωτεΐνες «ανασταλτές της πήξης», οι οποίες εμποδίζουν την ανεξέλεγκτη θρόμβωση. Βλέπουμε λοιπόν ότι στον υγιή οργανισμό υπάρχει μία διαρκής δυναμική ισορροπία μεταξύ θρόμβωσης και αιμορραγίας, η οποία ονομάζεται αιμόσταση και εξασφαλίζει την ροή του αίματος σε ρευστή μορφή μέσα στα αγγεία.

Η λειτουργία την θρόμβωσης επιτείνεται από ανεξάρτητους επιβαρυντικούς παράγοντες όπως: 1) μεγάλα χειρουργεία κυρίως ορθοπεδικά (18 φορές αύξηση κινδύνου), 2) ενεργός καρκίνος (14 φορές αύξηση), 3) εγκυμοσύνη και λοχεία (4 φορές αύξηση κινδύνου), 4) λήψη αντισυλληπτικών χαπιών (4 φορές αύξηση κινδύνου), 5) μακροχρόνια παραμονή στο κρεβάτι, 6) αεροπορικά ταξίδια άνω των 6 ωρών, 7)αφυδάτωση, 8)παχυσαρκία, 9)κάπνισμα.

Επίσης, η θρόμβωση επιτείνεται από την παρουσία συγγενούς θρομβοφιλίας στο αίμα όπως: 1) ελαττωμένη αντιθρομβίνη, 2)ελαττωμένη πρωτεΐνη C, 3) ελαττωμένη πρωτεΐνη S, 4) μετάλλαξη στον FV Leiden, 5) μετάλλαξη στο γονίδιο της προθρομβίνης GII20210, 6) αύξηση ομοκυστεΐνης πλάσματος που συνήθως συνυπάρχει με βλάβες στο γονίδιο MTHFR. Υπολογίζεται ότι 20% του πληθυσμού έχει κάποιο από τα παραπάνω θρομβοφιλικά γονίδια.

Τέλος εκτός από την συγγενή υπάρχει και η επίκτητη θρομβοφιλία, δηλαδή: 1) το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο που συνδυάζεται πολλές φορές με κολλαγονικά νοσήματα όπως συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, 2) αιματολογικά νοσήματα όπως χρόνια μυελοϋπερπλαστικά, παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, 3)καρδιολογικά προβλήματα όπως κολπική μαρμαρυγή, 4)διάφορα φάρμακα όπως ορμόνες, φάρμακα για τον καρκίνο, αντισυλληπτικά, αυξητικοί αιμοποιητικοί παράγοντες κλπ.

ΕΠΙΠΟΛΑΣΜΟΣ: Από την θρομβοεμβολική νόσο καταγράφονται 540.000 θάνατοι ετησίως στην Ευρώπη, ενώ στην Ελλάδα καταγράφονται 50.000 θάνατοι ετησίως. Η πνευμονική εμβολή σε συνδυασμό ή όχι με θρόμβωση των φλεβών των κάτω άκρων είναι η πιο συχνή αιτία θανάτου. Επίσης η πνευμονική εμβολή καταγράφεται σαν η πρώτη αιτία μητρικής θνησιμότητας κατά την κύηση και λοχεία στον Δυτικό κόσμο.

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Επειδή ο έλεγχος είναι πολύ ακριβός και ενδεχομένως να βρούμε θετικά αποτελέσματα που δεν μπορούμε να τα αξιολογήσουμε, η απόφαση για τον έλεγχο πρέπει να

λαμβάνεται μόνον από τους θεράποντες ιατρούς. Απαιτείται λεπτομερής λήψη του ατομικού και του οικογενειακού/κληρονομικού ιστορικού και συνδυασμός με τα κλινικά ευρήματα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Η πρόληψη και η θεραπεία της θρομβοεμβολικής νόσου γίνεται: 1) με αντιπηκτικά φάρμακα από το στόμα (π.χ. sintrom ή τα νεώτερα από του στόματος αντιπηκτικά τα οποία δεν θέλουν τακτική εξέταση του αίματος για ρύθμιση της δόσης τους), 2) με χορήγηση ηπαρίνης σε ενέσιμη μορφή, 3) με αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα από του στόματος, 4) με ελαστικές κάλτσες και 5) με φίλτρα που μπαίνουν στην κάτω κοίλη φλέβα. Οι καθ΄έξιν αποβολές, η αδυναμία σύλληψης, η αποβολή νεκρού εμβρύου, αποτελούν συχνή αιτία χορήγησης ηπαρινοθεραπείας στην εγκυμοσύνη και στην λοχεία. Η απόφαση ηπαρινοθεραπείας πρέπει να είναι τεκμηριωμένη κλινικοεργαστηριακά σύμφωνα με τις διεθνείς οδηγίες, προκειμένου να αποφευχθούν οι πιθανές επιπλοκές.

Η διάρκεια της αντιπηκτικής αγωγής κυμαίνεται ανάλογα με την εντόπιση της θρόμβωσης, το ιστορικό του ασθενούς και τα εργαστηριακά ευρήματα. Μπορεί να κυμαίνεται από ένα μήνα έως και δια βίου χορήγηση. Το είδος και η διάρκεια της αγωγής πρέπει να αποφασίζεται από εξειδικευμένους γιατρούς και πολλές φορές απαιτείται συνεργασία περισσότερων ειδικοτήτων (π.χ. αιματολόγος, καρδιολόγος, αγγειοχειρουργός, γυναικολόγος). Ο ασθενής πρέπει να εξετάζεται τακτικά από τον γιατρό του διότι οι διεθνείς οδηγίες θεραπείας αλλάζουν συχνά, όσον αφορά την χρονική διάρκεια και το είδος της θεραπείας. Πρέπει επίσης να γνωρίζουν οι ασθενείς ότι πολλές φορές η απάντηση για την ύπαρξη θρομβοφιλίας δεν είναι ένα απλό ναι ή ένα όχι. Υπάρχουν γκρίζες ζώνες όπου ο θεράπων καλείται να αποφασίσει αν θα δώσει θεραπεία ανάλογα με το ιστορικό του εκάστοτε ασθενούς και τα κλινικά ευρήματα.

Επιμέλεια κειμένου

Ευάγγελος Πόππης – Ιατρός Αιματολόγος ,