Θρομβοφιλία στη γυναίκα
Τι είναι η θρομβοφιλία;
Η αιμόσταση είναι μία πολύπλοκη και εξειδικευμένη διαδικασία που διασφαλίζει την προστασία από αιμορραγία λόγω τραυματισμού αλλά και άλλων φυσιολογικών διεργασιών όπως η έμμηνος ρύση και ο τοκετός. Είναι ιδιαίτερα σημαντική στην γυναίκα και ελέγχεται με ένα πολύπλοκο τρόπο από κληρονομικούς όσο και επίκτητους παράγοντες.
Όπως όλες οι φυσιολογικές διαδικασίες υπάρχουν καταστάσεις όπου παρουσιάζεται εκτροπή από το φυσιολογικό με αποτέλεσμα την υπερβολική λειτουργία των μηχανισμών αιμόστασης και τη δημιουργία θρόμβων που αντί να προστατεύουν από αιμορραγία ευθύνονται για επιπλοκές που πολλές φορές είναι αρκετά σοβαρές. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται θρομβοφιλία. Καθώς δεν παρουσιάζει συμπτώματα πρίν την παρουσία θρόμβωσης η ανίχνευση ατόμων με θρομβοφιλία δεν είναι εύκολη και βασιζόταν παλαιότερα μόνο στη λήψη ενός πολύ λεπτομερούς οικογενειακού και ατομικού ιστορικού. Επίσης οι απλές αιματολογικές εξετάσεις σπάνια δείχνουν την κληρονομική προδιάθεση για θρομβοφιλία.
Καθώς έχουμε διαβεί το κατώφλι του 21ου αιώνα όπου με την αλματώδη εξέλιξη της Μοριακής Βιολογίας πλέον έχουν τεθεί οι βάσεις της Ιατρικής Ακριβείας ( Precision Medicine) και της Εξατομικευμένης Ιατρικής (Personalized Medicine) είναι δυνατή η αναγνώριση των ατόμων που έχουν μία κληρονομική προδιάθεση λόγω παρουσίας μεταλλάξεων με μικρό κόστος.
Ποια είναι τα αίτια;
Λόγω της πολυπλοκότητας των αιμοστατικών μηχανισμών είναι πολλές οι μεταλλάξεις που προκαλούν προδιάθεση για δημιουργία θρόμβων. Η αναγνώριση των μεταλλάξεων αυτών είναι πολύ σημαντική καθώς υπάρχει απλή φαρμακευτική αγωγή που προλαμβάνει τη δημιουργία των θρόμβων και των επιπλοκών που αυτές προκαλούν. Η θρομβοφιλία από μόνη της δεν αποτελεί νόσημα καθώς ή παρουσία των μεταλλάξεων από μόνη της δεν προκαλεί θρόμβωση, απαιτείται και η παρουσία άλλων παραγόντων όπως πρόσφατη χειρουργική επέμβαση, ακινησία, φλεβική ανεπάρκεια, αυτοάνοσα νοσήματα (π.χ. συστηματικό ερυθηματώδη λύκο) και καταστάσεις όπως η κύηση ή λοχεία.
Η εγκυμοσύνη από μόνη της είναι μια περίοδος όπου παρατηρείται αυξημένη τάση για θρόμβωση προκειμένου να προστατευτεί η έγκυος και το έμβρυο από αιμορραγίες κατά τη διάρκεια της κύησης, του τοκετού και της λοχείας. Έχει ιδιαίτερη επομένως σημασία η έγκαιρη διάγνωση της θρομβοφιλίας σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές όπως αποβολές, υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου, πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα, προεκλαμψία, καθώς και θρομβωτικά επεισόδια της ίδιας της εγκύου ( εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή).
Οι πιο συχνές και σημαντικές μεταλλάξεις που έχουν μελετηθεί είναι ο παράγοντας V Leiden (μετάλλαξη του γονιδίου του παράγοντα 5 στη θέση 1691), η μετάλλαξη της προθρομβίνης στη θέση 20210 και ο MTHFR στη θέση 677 και 1298. Η συχνότητα εμφάνισης των μεταλλάξεων αυτών στην Ελλάδα ανέρχεται συνολικά περίπου στο 10%. Οι μεταλλάξεις αυτές θεωρούνται οι πιο συχνές άρα και πιο απαραίτητες να ανιχνευθούν σε ένα βασικό μοριακό έλεγχο και το ευχάριστο γεγονός είναι ότι πλέον και ο ΕΟΠΠΥ συμμετέχει σε ένα βαθμό στη κάλυψη του κόστους αυτού του έλεγχου που λίγα χρόνια πριν ήταν αρκετά υψηλό.
Προκειμένου να διασφαλιστεί η επιτυχημένη έκβαση της κύησης θα πρέπει να γίνει ένας ενδελεχής έλεγχος των παραγόντων που συμμετέχουν στην αιμόσταση αμέσως με την διάγνωση της κύησης ή ακόμα καλύτερα και προγεννητικά κατά τη διάρκεια των προσπαθειών επίτευξης εγκυμοσύνης. Αυτό θα επιτρέψει την έγκαιρη διάγνωση πιθανών θρομβοφιλικών καταστάσεων και την χορήγηση αντιπηκτικών θεραπειών που θα ελαχιστοποιήσουν την πιθανότητα εμφάνισης μαιευτικών επιπλοκών.
Πως αντιμετωπίζεται;
Η εκτίμηση της βαρύτητας της θρομβοφιλίας θα πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο Ιατρό (Αιματολόγο, Γυναικολόγο) που έχει εμπειρία τόσο στη διάγνωση όσο και στην αντιμετώπιση ανάλογων περιστατικών και επίσης θα πρέπει να λαμβάνει υπόψη και τις κατευθυντήριες οδηγίες των Διεθνών Επιστημονικών Εταιρειών. Υπάρχουν βέβαια και περιπτώσεις όπου δεν ανευρίσκεται σαφής θρομβοφιλική κατάσταση οπότε και δεν χορηγείται θεραπεία. Αυτό θα ελαχιστοποίησει και το φαινόμενο να δίδεται προληπτικά αντιθρομβωτική αγωγή χωρίς σαφείς ενδείξεις με τους όποιους κινδύνους μπορεί αυτό να προκαλέσει.
Σε κάθε περίπτωση η θεραπεία και η αντιμετώπιση είναι εξατομικευμένη ανάλογα με τον συγκεκριμένο συνδυασμό μεταλλάξεων και πολυμορφισμών της κάθε γυναίκας.
Άλλες καταστάσεις όπου η γνώση της πιθανής θρομβοφιλίας είναι απαραίτητη είναι και η λήψη των αντισυλληπτικών δισκίων καθώς και η χορήγηση ορμονικής υποκατάστασης την περίοδο της εμμηνόπαυσης που σε άτομα με σοβαρή θρομβοφιλία μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες. Ο έλεγχος λοιπόν για κληρονομική θρομβοφιλία θα πρέπει να καλύπτει ένα μεγάλο ηλικιακό φάσμα γυναικών.
Βασίλειος Χρ. Νίκας
Μαιευτήρας-Χειρουργός Γυναικολόγος
Συνεργάτης Κοσμοιατρικής
